COMUNICADO DE IMPRENSA
Pela melhoria da qualidade de vida das famílias com doenças congénitas da glicosilação
Portuguesa lidera investigação mundial em
doenças raras
Lisboa, 7 de outubro de 2020 - Rita Francisco, investigadora da CDG & Aliados Profissionais e
Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), liderou uma investigação
inédita com famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) de todo o
mundo. O objetivo foi obtido a partir de dados, de forma a perceber o impacto das infeções, das alergias e de
outras patologias na vida das pessoas com CDG, para implementar uma abordagem centrada nas
famílias, como desenvolver projetos de investigação na área.
“Visto a comunidade CDG estar dispersa pelo globo, optamos por desenvolver uma ferramenta baseada
num questionário online, o ImmunoCDGQ. Os questionários foram traduzidos em cinco línguas para
facilitar e diversificar a participação das famílias. Desenvolvemos um conjunto de campanhas e
estratégias de divulgação e capacitação, explorando diversas plataformas online, de modo a maximizar o
recrutamento, mas também para assegurar que os participantes estavam devidamente informados e
esclarecidos”, afirma Rita Francisco, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças
Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial
das Doenças Congénitas de Glicosilação.
A investigadora refere que estão, agora, a desenvolver dois projetos de investigação com base nos
resultados obtidos, assim como outras iniciativas.
As conclusões do estudo “New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of
Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach”, liderado por Rita Francisco, revelam, entre outros
aspetos, que os doentes com CDG mostram uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas;
que a forma mais comum da CDG (PMM2-CDG) apresenta padrões de infeção diversos e graves, que
são uma causa importante de hospitalização; que as infeções em PMM2-CDG têm maior relevância
clínica na infância e estão significativamente associadas ao trato gastrointestinal; que a suspeita de
infeção é o principal gatilho para cuidados médicos com antibióticos; e que as infeções e alergias afetam
negativamente a vida diária dos doentes com PMM2-CDG.
As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual
todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos
(gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com
uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma
mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.
Sobre a APCDG
A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas
Raras (APCDG) é uma organização sem fins lucrativos destinada à promoção de pesquisas inovadoras
que façam a diferença na vida dos pacientes e de seus familiares. As ações desta associação são
realizadas a nível nacional e internacional. Para mais informações, consulte: http://www.apcdg.com/
Sobre a OMCDG
A Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação é a voz unificada das pessoas que
vivem com CDG. O objetivo é transformar a compreensão mundial da CDG e defender os que vivem
com a CDG. A OMCDG tem uma voz forte, comum com governos, investigadores, clínicos e indústria
para promover a investigação, diagnóstico, tratamento e serviços para os CDG. A OMCDG é liderada e
operada pela CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG
& Allies PPAIN).
Sobre a CDG & Allies PPAIN
A CDG & Allies PPAIN é uma rede de investigação internacional dedicada ao grupo das CDG e doenças
relacionadas, sedeada na Escola de Ciências e Tecnologia da NOVA. Para mais informações, consulte:
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